代谢组先天错误

布鲁克新生儿筛查IVDr (b.i quant - ur)

核磁共振尿液选择性筛选结合了代谢产物的靶向分析，包括先天性代谢错误和其他疾病标志物，以及针对健康新生儿模型的非靶向分类。非靶向筛选能够检测到所有已知或未知的核磁共振可见的正常参考偏差。图1说明了对偏离正态的识别。包括参考模型在内的所有核磁共振光谱被组合在一个所谓的分位数图中，在核磁共振光谱上显示为一个彩色带。来自新样本的频谱可以被覆盖并测试与模型的一致性，即所有共振都将符合模型定义的包络。该测试可以以单变量或多变量的方式自动执行。样本谱代表一个卡纳万病病例。在整个核磁共振谱的扩展中，n -乙酰天冬氨酸的信号清晰可见。作为B.I.QUANT-URpanel的一部分，n -乙酰天冬氨酸可以自动识别和定量;然而，统计数据也同样肯定地揭示了以前未曾见过的偏差的存在。

元数据的影响

除了使用常规模型外，还可以研究元数据对核磁共振谱的影响。出生后的日子对核磁共振光谱的影响已经被特别研究，生命最初几天代谢谱的演变可以被显示出来(图2)。当新的样本被投射到这个轨迹上时，就有可能确定婴儿的发育是否遵循模型模式。很明显，样本B对应的是一个比平常发育得更远的婴儿。样本A很有趣，因为它来自第5天但属于第1和第2天。这可能表明发育延迟，因此建议进一步测试，因为延迟可能是通常生物标志物尚未表现出的先天错误的第一个迹象。

支持IEM背景下的解释
Bruker IVDr先天代谢错误小组(B.I.IEM小组)

Bruker IVDr先天代谢错误小组(B.I.IEM小组)，仅用于研究用途(RUO)，通过使用数据库Metagene，自动为B.I.QUANT-UR结果的诊断解释提供有价值的支持。医疗保健专业人员可以在诊断和管理新生儿、儿童和成人的先天性代谢错误的背景下使用这些信息。B.I.QUANT-UR的核磁共振代谢结果可以与Metagene现有数据库的专用Bruker版本进行比较，该数据库包含近1000种疾病和鉴别诊断，为临床医生提供丰富的数据来支持诊断。通过交互，可以添加临床相关信息，这有助于对潜在诊断进行排名。这种小组方法不仅支持先天性代谢错误的诊断，也支持儿科领域的研究。