性恋新陈代谢的先天错误面板

力量IVDr NewbornScreening(双性恋QUANT-UR ne)

尿液代谢产物的选择性筛选通过NMR结合有针对性的分析包括新陈代谢的先天的错误和其他疾病标记物对健康新生儿一道分类模型。一道筛选使所有NMR-visible偏离正常引用的检测,是否已知或未知。图1演示了偏离正常的识别。所有核磁共振光谱包括inthereference模型结合在一个所谓的分位数图,显示为一个颜色NMR谱带。光谱可以覆盖从一个新的样品和测试的一致性模型,即所有共振将符合定义的信封模型。这种测试可以执行自动uni -或多元时尚。样品光谱代表一个canavan疾病情况。扩张的overallNMR光谱,信号N-Acetylaspartic acidare清晰可见。双性恋的一部分QUANT-URpanel N-Acetylaspartic酸可以自动识别andquantified;然而统计数字也显示以前看不见的偏差的存在同样的确定性。

元数据的影响

在正常模型的使用,也可以调查元数据对NMR光谱的影响。出生后一天的生活的影响在核磁共振光谱特别调查和代谢轮廓的进化在第一天的lifecan显示(图2)。当新样本投影到这个轨迹,它是来确定婴儿的发展遵循模型的模式。很明显,B样品对应一个婴儿比平时进一步发展。样品是有趣的,因为它来自第五天但分为1和2的一天。这可能表明开发推迟,因此建议进一步测试,延迟可能是第一个迹象的一个天生的错误没有通过通常的生物标志物。

支持解释IEM的上下文
力量IVDr新陈代谢的先天错误面板(双性恋IEM面板)

力量IVDr先天性代谢缺陷面板(双性恋IEM面板), developed for research use only (RUO), automatically produces valuable support for the diagnostic interpretation of B.I.QUANT-UR results by using the database Metagene. Healthcare professionals can use the information in the context of diagnosis and management of inborn errors of metabolismin newborns, children and adults. The NMR metabolic findings of B.I.QUANT-UR can becompared against a dedicated Bruker version of Metagene's existing database which contains almost 1000 diseases and differential diagnoses,providing clinicians with a wealth of data tosupport diagnoses. Interactively, it is possible to add clinical relevant information which could help for the ranking of potential diagnoses. This panel approach not only supports diagnostics of inborn errors of metabolism but also research in the Pediatrics field.